Klinička validacijska studija o testu NIFTY objavljenu u znanstvenom časopisu Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology
izvor: http://www.nifty-test.hr/
Informacije
Tvrtka genEplanet d.o.o. (http://www.geneplanet.hr) ekskluzivni je zastupnik kompanije BGI za test NIFTY – najprodavaniji neinvazivan prenatalni test na svijetu.
Test NIFTYTM može napraviti svaka trudnica već od 10. tjedna trudnoće, a prikladan je za jednoplodne i blizanačke trudnoće, kao i za trudnoće pomoću medicinski potpomognute oplodnje i trudnoće s doniranom jajnom stanicom.
Test NIFTYTM može otkriti najveći broj fetalnih kromosomopatija:
- trisomije kromosoma 21, 18 i 13
- 4 aneuploidije spolnih kromosoma: trisomije XXX, XXY i XYY te monosomija X0
- mikrodelecije veće od 10 Mb, uključujući 8 najčešćih mikrodelecijskih sindroma: sindrom mačjeg plača, Prader-Willijev sindrom, Angelmanov sindrom, DiGeorgeov sindrom II, Jacobsenov sindrom te mikrodelecije 1p36, 2q33.1 i 16p12
- trisomije kromosoma 22, 16 i 9
- Van der Woudeov sindrom koji je posljedica genske mutacije.
Također, NIFTYTM može otkriti i spol fetusa.
Najvažnije prednosti testa NIFTY u usporedbi s drugim NIPT-testovima na hrvatskom tržištu:
Klinički validiran – točnost testa NIFTYTM dokazana je najvećim na svijetu kliničkim ispitivanjem na uzorku od skoro 147.000 trudnica, a rezultati studije objavljeni su u znanstvenom časopisu Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (klinička validacija testa NIFTY) http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/uog.14792/epdf.
Iznimno precizan i točan – kombinirana stopa detekcije / osjetljivost testa iznosi 99,02 % za detekciju trisomija 21, 18 i 13 → dokazano kliničkom studijom na uzorku od skoro 147.000 trudnica.
Stopa lažno pozitivnih rezultata – iznosi samo 0,1 % → dokazano kliničkom studijom na uzorku od skoro 147.000 trudnica.
Pouzdan – najprodavaniji NIPT test na svijetu – do ožujka 2016. godine testom NIFTYTM analizirano je više od 1.000.000 uzoraka diljem svijeta.
Najniža stopa ponovljene analize dodatnog uzorka – samo 2,8 % uzoraka → određeno na temelju podataka dobivenih internim analiziranjem više od 600.000 testiranih uzoraka.
Najniža stopa nemogućnosti analize uzorka – samo 0,069 % uzoraka → dokazano kliničkom studijom na uzorku od skoro 147.000 trudnica.
Određivanje fetalne frakcije – prilikom analize svakog uzorka određuje se fetalna frakcija kako bi se potvrdilo da se u uzorku krvi nalazi minimalna količina izvanstanične fetalne DNK potrebna za kvalitetnu analizu.
Oznaka CE – potvrda da je kvaliteta bioinformatičkih algoritama tvrtke BGI provjerena i da ispunjava sve važeće zahtjeve.
Pokriveni troškovi amniocenteze kod liječnika po izboru pacijentice i pokriveni troškovi kariotipizacije u slučaju pozitivnog rezultata testa.